Variant | Gene | N. diseases v | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68737418 | start lost | G/A | snv | 0.700 | 1.000 | 7 | 1990 | 2017 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68737417 | start lost | T/C;G | snv | 0.700 | 1.000 | 6 | 1990 | 2017 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68737416 | start lost | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 5 | 1990 | 2017 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68812263 | splice region variant | G/A;T | snv | 0.700 | 1.000 | 11 | 2006 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68811682 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 7 | 2008 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68738295 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 3 | 1999 | 2007 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68819279 | splice acceptor variant | G/C | snv | 7.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | ||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68828173 | splice acceptor variant | G/C;T | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68811672 | splice acceptor variant | TCTTCCAGGAAC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808692 | splice acceptor variant | G/C | snv | 4.0E-06 | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | ||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829652 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829653 | splice acceptor variant | G/A | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68819278 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68833288 | splice acceptor variant | A/G | snv | 0.700 | 0 | ||||||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801885 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 2004 | 2015 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829753 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 5 | 2007 | 2014 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68833320 | frameshift variant | -/C | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2018 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68808552 | frameshift variant | -/A | delins | 0.700 | 1.000 | 4 | 2007 | 2015 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801878 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 1999 | 2007 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68801766 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2010 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68828284 | frameshift variant | G/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2011 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68829785 | frameshift variant | T/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||
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2 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68815666 | frameshift variant | AG/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2004 | 2012 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68813392 | frameshift variant | C/- | delins | 0.700 | 1.000 | 2 | 2015 | 2016 | |||||
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1 | 1.000 | 0.080 | 16 | 68822180 | frameshift variant | AC/- | delins | 0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |